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商品訊息功能:
商品訊息簡述:
《辨病》龐貝氏症致肌無力 甚至死亡
龐貝氏症是一個隱性遺傳的罕見疾病，龐貝氏症患者與生俱來缺乏GAA酵素。這個特殊的酵素是負責在細胞中一個稱做溶小體的胞器內分解多餘的肝醣，而對於龐貝氏症患者而言，因這個步驟無法正常地進行，使得堆積的肝醣逐漸傷害肌肉的功能運作。
龐貝氏症的進程
龐貝氏症發展到晚期為不可逆的疾病，高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，若不及早治療，病患會出現肌肉無力、呼吸功能受損，最終因為呼吸衰竭而死亡。
龐貝氏症的發生率
嬰兒型龐貝氏症：發生率約四萬分之一，出生幾個月就出現，病狀發展快。症狀：明顯心臟肥大、嚴重的肌肉無力、發展遲緩。自2005年起執行龐貝氏症新生兒篩檢計畫，及早發現及早治療。
晚發型龐貝氏症：發生率約二萬分之一，從兒童到晚年都可能發生，惡化速度慢。症狀：出使症狀與其他神經肌肉疾病相似、逐漸的肌肉無力、呼吸短促、下背疼痛。
晚發型龐貝氏症相較於嬰兒型龐貝氏症特徵明顯、病症發展快，且目前可透過出生篩檢預防。晚發型龐貝氏症的病症不明顯且惡化速度慢，民眾難以確診。
晚發型龐貝氏症症狀無特異性，多數潛在病患未確診。其症狀有：逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、早晨性頭痛、行動實感到疲憊、下背疼痛、睡眠中呼吸暫停症候群、漸歇性睡眠、呼吸短促、白天嗜睡、脊椎側彎。
晚發型龐貝氏症若不治療的話，會導致肌肉萎縮、喪失活動力，需依賴呼吸器維生、甚至是死亡等。
及早診斷就能及早治療龐貝氏症
初步評估：
一、肌肉與運動檢測，判定病患是否肌肉無力；二、呼吸與睡眠檢測，評估病患的呼吸肌肉功能，以及檢測平躺時的呼吸問題。
確認診斷：
抽血進行GAA酵素檢測，簡單又快速。醫師也表示，龐貝氏症可到各地醫院神經科諮詢診斷。
考古重大突破 法南部發現約56萬年前乳牙
研究人員24日表示，法國和西班牙的考古志工在法國南部山區發現一顆56萬年前的兒童乳牙，這是個「不尋常的化石」。
這個化石23日傍晚在陶塔維爾（Tautavel）阿拉戈（Arago Cave）史前巨洞內發現。阿拉戈穴位於法西界山庇里牛斯山的法國一側。
當地一座實驗室證實，這顆乳牙屬人類亞種所有，可能是海德堡人（homo heidelbergensis），與現代人及直立人有若干相同特徵。
任職貝比濃大學（University of Perpignan）及陶塔維爾研究中心的古人類學家席瓦利（Tony Chevalier）表示：「這可能是一名5、6歲兒童的牙齒，他仍保有乳牙，且常用來咀嚼。」
據推估，這顆牙齒可以追溯至55.5萬年至56.5萬年間，比著名的陶塔維爾人早了10萬年。後者的頭骨1971年在同一地點發現。
阿拉戈洞穴先前也發現過一些同一時期的牙齒，但研究人員表示，這次發現的屬「不尋常」化石，因為追溯到這個時期的人類遺骸極為罕見。
這是這個地點發現的第一顆乳牙，席瓦利表示，這顆乳牙可以「告訴我們許多當時人類的行為」。
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